Högt kolesterol och ärftlighet – hur påverkar generna?

Kolesterol påverkas av många faktorer, såsom kost, motion och livsstil. Men hos vissa människor förblir kolesterolnivåerna förhöjda trots hälsosamma livsstilar. I sådana fall kan orsaken vara en ärftlig benägenhet – det vill säga gener som styr kroppens sätt att hantera kolesterol. I denna artikel kommer vi att undersöka hur arv påverkar kolesterol, vad ärftlig hyperkolesterolemi innebär och hur den ärftliga risken kan hanteras.

Kolesterol produceras huvudsakligen i levern, och våra gener reglerar denna produktion.Gener påverkar bland annat:

• Hur mycket kolesterol producerar levern
  
  

• Hur effektivt avlägsnas kolesterol från blodet
  
  

• Hur lätt kolesterol ansamlas i artärernas väggar
  
  

• Hur kroppen reagerar på kostens kolesterol och fetter
  
  

För vissa människor orsakar ärftliga faktorer att kolesterol bildas eller stannar kvar i blodomloppet mer än normalt, även om kosten är hälsosam.

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är den vanligaste ärftliga störningen i fettmetabolismen.Det beror på en genfel som hindrar leverns LDL-receptorer från att effektivt ta bort kolesterol från blodet. Som ett resultat ökar LDL-kolesterolet betydligt.

Typiska kännetecken:

• LDL-kolesterol ofta över 5 mmol/l, ibland till och med över 8 mmol/l
  
  

• Symtomfri i ungdomen, men skador på artärerna kan börja tidigt
  
  

• Risken för hjärt- och kärlsjukdomar kan vara upp till flera gånger högre redan i medelåldern
  
  

• I släktanamnesen ofta hjärtinfarkter eller plötsliga dödsfall under 55–60 års ålder
  
  

FH förekommer hos uppskattningsvis en av 200 finländare – men endast en bråkdel har diagnostiserats.

Vanligtvis misstänks FH om:

• LDL är betydligt högt utan förklarande orsak (t.ex. över 5 mmol/l)
  
  

• Släktingar har haft hjärtsjukdomar i ung ålder
  
  

• Ett barn eller en ung person har högt kolesterol
  
  

• En hälsosam kost och motion påverkar knappt värdena
  
  

Som stöd för diagnosen används:

• Blodprov (LDL, HDL, triglycerider)
  
  

• Familjehistoria
  
  

• Genetiska tester (inom specialistvård)
  
  

• Kliniska kriterier (t.ex. Dutch Lipid Clinic Network -poängsättning)
  
  

Ja, det kan – och det bör.Även om FH är genetiskt, kan det påverkas på många sätt:

• Kost: mjuka fetter, fiberrik växtbaserad kost
  
  

• Motion: regelbunden aerob träning förbättrar HDL/LDL-förhållandet
  
  

• Viktkontroll: minskar LDL-ansamling och sänker triglycerider
  
  

• Sluta röka: minskar risken för skador på artärerna
  
  

• Moderat alkoholkonsumtion: överdriven konsumtion ökar triglycerider
  
  

För FH-patienter räcker dock oftast inte bara livsstilsförändringar – medicinering är nästan alltid nödvändig.

Att identifiera en ärftlig kolesterolstörning i tid kan förebygga förtida hjärtsjukdomar . Enligt studier har personer med FH:

• Även 20 gånger högre risk för kranskärlssjukdom utan behandling
  
  

• Att påbörja behandling ung kan minska risken till samma nivå som övriga befolkningen
  
  

• FH kan identifieras hos barn redan vid 2–10 års ålder
  
  

Om FH upptäcks hos en familjemedlem, bör andra nära släktingar också testas – detta kallas släktutredning (eng. "cascade screening").

Vid ärftlig hyperkolesterolemi är medicinering nästan alltid nödvändig, även om livsstilen är i ordning.

Använda läkemedel:

• Statiner (förstahandsmedel, effektivt och väl tolererat)
  
  

• Ezetimib (hindrar kolesterolabsorption i tarmen)
  
  

• PCSK9-hämmare (effektiva injektionsläkemedel vid svåra fall)
  
  

• Vegetabiliska sterolprodukter och betaglukaner kan stödja behandlingen, men räcker inte ensamma vid FH
  
  

Behandlingen övervakas med regelbundna blodprov och vid behov bilddiagnostik (t.ex. ultraljud av halspulsådrorna).

Gener påverkar kolesterolnivåerna avsevärt, och ärftlig hyperkolesterolemi är en vanlig men ofta odiagnostiserad orsak till höga LDL-värden. Symtom finns vanligtvis inte, men skador på artärerna börjar tidigt om tillståndet inte behandlas. Därför kan tidig upptäckte av FH, screening av släktingar och rättidig behandling rädda liv. Livsstilsförändringar är en viktig del av behandlingen, men FH kräver nästan alltid medicinering.